Gangliosidosis GM2.
Definición: Enfermedades hereditarias que se caracterizan por acumulación de gangliósido g(m2) en los lisosomas del sistema nervioso central y de manera variable en otros tejidos. Los subtipos incluyen variantes del deficit de BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA, enfermedad de tay-sachs y enfermedad de sandhoff, así como la enfermedad DE TAY- SACHS VARIANTE AB y una forma de comienzo en la etapa adulta de la gangliosidosis gm2.
En castellano: Gangliosidosis GM2.
En inglés: Gangliosidoses, GM2.
En portugués: Gangliosidoses GM2.
Descriptores relacionados: beta-N-Acetilhexosaminidasas.
Sinónimos: Gangliosidosis G(M2).
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa a y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que…
LeerEnfermedad de Tay-Sachs
Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una…
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Una forma de gangliosidosis gm2 resultado de una carencia de función de la proteina activadora de g (m2), generalmente debido…
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