Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato.
Definición: Error congénito del metabolismo de los carbohidratos que se manifiesta como un trastorno genético multisistémico con transmisión autosómica recesiva. Una característica predominante es la afectación severa del sistema nervioso central y periférico lo que produce retraso psicomotor, convulsiones, ataxia cerebelar, y otros síntomas que incluyen retraso del crecimiento, retinitis pigmentosa, hipotiroidismo, e hígado graso. La característica bioquímica notable es la deficiencia de un gran número de glicoproteínas sanguíneas y la disminución de las actividades de varios factores sanguíneos de la coagulación.
Notas: un error innato del metabolismo de carbohidratos; no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.
En castellano: Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato.
En inglés: Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome.
En portugués: Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos.
Sinónimos: Síndrome de Glicoproteína de Carbohidrato Deficiente.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.