Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos.
Definición: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
En castellano: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos.
En inglés: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors.
En portugués: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos.
Sinónimos: Aminoacidopatías Congénitas.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Alcaptonuria
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa…
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Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa la que produce elevación de los…
LeerHiperargininemia
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática arginasa.…
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Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de lisina sérica. Las deficiencias enzimáticas…
LeerEnfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITIN CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido…
LeerTirosinemias
Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia…
LeerDeficiencia Múltiple de Acyl Coenzima A Deshidrogenasa
Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada…
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